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NEUROLOGIA

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Dott. MARTINO GENNARO

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foto di: William Crochot

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Neurologia
La neurologia è la branca specialistica della medicina che studia le patologie del sistema nervoso centrale (cervello, cervelletto, tronco encefalico e midollo spinale); del sistema periferico somatico (radici e gangli spinali, plessi e tronchi nervosi) e del sistema nervoso periferico autonomo (gangli simpatici e parasimpatici, plessi extraviscerali e intraviscerali).
Fino agli anni settanta in Italia la trattazione delle malattie del sistema nervoso includeva in un unico “corpus” sia le patologie della mente sia le patologie “organiche”, per cui la disciplina allora professata era definita “neuropsichiatria”.
Anche in seguito alla riforma ispirata da Franco Basaglia, i due ambiti vennero articolati, scientificamente, clinicamente e didatticamente, in neurologia e psichiatria. In tutto il mondo i due ambiti di studio sono solitamente praticati separatamente, indipendentemente dall’esperienza italiana, soprattutto per l’enorme mole di dati e conoscenze che entrambi hanno accumulato negli ultimi 50 anni, e per cui risulta ormai difficile condensarli in un solo ciclo di insegnamento.
Le malattie del sistema nervoso vengono distinte sia in base all’anatomia sia in base all’etiopatogenesi.
Le malattie neurologiche sono di competenza della neurologia, per il loro studio e la loro diagnosi. La neurologia si interessa di queste malattie sulla base della sede della lesione al cervello e assume che le malattie neurologiche siano in stretta relazione con la sede della lesione.
In altri termini, ciò significa che lesioni in sedi diverse del cervello, producano sintomi diversi – anche se le lesioni sono state provocate dalla stessa malattia o causa e che malattie neurologiche diverse, se interessano la stessa lesione del sistema nervoso, possano produrre sintomi e segni simili o identici fra loro.
Assunto ciò, bisogna tenere presente, quindi, che in ambito della neurologia non si può considerare una malattia neurologica se non in stretta relazione con la sede anatomo-funzionale del sistema nervoso in cui si manifesta.
La prima fase della diagnosi è la ricostruzione della storia clinica del paziente, della registrazione dei sintomi che manifestano il disturbo, della loro modalità d’esordio ed evoluzione.
Occorre dunque considerare:
un parametro temporale: quando è insorto il disturbo? da cosa è stato causato?
un parametro evolutivo: come si è aggravato nel tempo e con quale intensità?
un parametro di aggregazione dei sintomi: quali sintomi si sono aggregati nel tempo ai preesistenti?
La diagnosi deve coinvolgere oltre al paziente, anche gli informatori, quindi i parenti, e i pazienti vanno considerati anche in base alle loro terapie in atto o pregresse, considerando come eventuali farmaci (anche se non necessariamente psicotropi) possano influenzare il funzionamento del sistema nervoso centrale.
La diagnosi globale unisce l’anamnesi cognitivo-comportamentale all’esame neurologico obiettivo, la rivelazione di segni di un’eventuale lesione del sistema nervoso centrale, volto a indagare l’integrità dei sistemi funzionali (ad esempio, quelli motori o sensitivi).
Soltanto attraverso questa integrazione si potrà permettere la formulazione delle ipotesi localizzatorie (dove si trova la lesione nel cervello) e le ipotesi diagnostiche (qual è la malattia o la causa che ha provocato il disturbo).
Infine, si possono selezionare, da questo momento, le indagini diagnostiche di tipo strumentali volte a confermare o disconfermare le ipotesi diagnostiche da verificare.

Come per altre patologie mediche, le patologie neurologiche vengono classificate in base al meccanismo patogenetico.
Vanno quindi distinte:
Malattie cerebrovascolari; Malattie infettive e infiammatorie; Malattie neoplastiche; Malattie degenerative; Malattie traumatiche.

Una considerazione a parte merita invece l’epilessia.

Le malattie cerebrovascolari sono la terza causa di morte e la prima di disabilità nell’adulto.
Il quadro clinico è caratterizzato da un’insorgenza repentina – nel giro di pochi minuti – di segni o sintomi dovuti a danno focale, cioè limitato a un’area ben circoscritta del cervello.
La morte per causa neurologica avviene, nella maggior parte dei casi, in conseguenza di un disturbo cerebrovascolare, di natura repentina, che può provocare immediatamente una serie di complicanze come paralisi o afasia.
Questa patologia si indica anche con i termini di “ictus” o di “stroke” (“colpo”).
Esistono due tipi di meccanismi vascolari a provocare lo stroke, e di conseguenza, due tipi di ictus, sebbene mantengano alcune caratteristiche patogenetiche comuni: lo stroke può essere ischemico o emorragico.
Entrambi i tipi di disturbo aumentano la loro probabilità di insorgenza con l’avanzare dell’età e sono molto frequenti nelle diagnosi neuropsicologiche.
Vi sono inoltre dei fattori di rischio che rendono più probabile l’insorgenza dello “stroke”: ipercolesterolemia, vita sedentaria, obesità, fumo, alcol, ipertensione arteriosa.
L’intervento clinico, in questi casi, al fine di ripristinare le funzioni psichiche è possibile solo quando il disturbo vascolare cerebrale si è già stabilizzato, dopo circa venti giorni dopo il “colpo”, e l’intervento consiste per lo più in un programma riabilitativo.
Un sintomo tipico, in seguito a “stroke” è l’afasia, che tuttavia deve essere localizzata in una sede del cervello.
Le lesioni si notano bene con la tomografia computerizzata (TC), ma solo dopo qualche giorno, e invece molto male con la risonanza magnetica: per l’appunto, tutte le malattie cerebrovascolari si possono vedere solo dopo qualche giorno il “colpo” e non subito.
Invece le malformazioni arteriovascolari possono essere evidenziate con arteriografia o angiografia (arteriografia in risonanza magnetica).
Le arterie vertebrali confluiscono nell’arteria cerebrale, che si divide in anteriore, media e posteriore.
Le ischemie e le emorragie possono riguardare ciascuno dei due rami: nelle ischemie un’occlusione impedisce il passaggio del sangue a tutta l’arteria (ad esempio, l’arteria cerebrale media).
Studi epidemiologici mostrano come le malattie cerebrovascolari sono quelle a frequenza maggiore fra le malattie neurologiche.
L’esame neurologico, che rileva i disturbi, viene poi approfondito con l’esame neuropsicologico, allorché i sintomi si sono stabilizzati. L’esame neuropsicologico consiste in una zoomata ancor più specifica dell’esame neurologico, e poiché i sintomi cambiano continuamente, è prassi ripetere l’esame nuovamente dopo circa venti giorni, attendendo la stabilizzazione dei sintomi.

L’attacco ischemico transitorio o TIA, dall’inglese transient ischemic attack, è causato da un disturbo temporaneo di irrorazione sanguigna ad una parte limitata del cervello, e si manifesta con un deficit neurologico che permane, per definizione, per un periodo inferiore alle 24 ore; se i sintomi persistono per un tempo maggiore si parla di “ictus” (in inglese stroke).
I sintomi sono molto variabili da paziente a paziente, a seconda dell’area cerebrale coinvolta. I sintomi più frequenti includono la cecità temporanea o amaurosi transitoria, l’incapacità di parlare o afasia, la debolezza di una metà del corpo o emiparesi e la ipoestesia (diminuzione della sensibilità) o il formicolio della cute, di solito ad una metà del corpo. La perdita di conoscenza è decisamente poco frequente.
La principale causa di TIA è un embolo (piccolo coagulo) che occlude un vaso arterioso cerebrale. Esso nasce generalmente dalla rottura di una placca ateromasica o aterosclerotica in una delle arterie carotidi o da un coagulo originatosi in un atrio cardiaco in seguito a fibrillazione atriale. Altre cause sono il restringimento (stenosi) di grossi vasi dovuto a placche aterosclerotiche, e l’aumento di viscosità del sangue. Il TIA è correlato con altre condizioni patologiche come l’ipertensione, malattie cardiache (specialmente fibrillazione atriale), ipercolesterolemia, fumo e diabete mellito. Un TIA può essere facilitato dall’uso di farmaci usati in psichiatria come l’olanzapina.
Fondamento della terapia dopo un TIA deve essere la diagnosi ed il trattamento della causa determinante. Non è sempre possibile distinguere subito un TIA da un ictus. La maggior parte dei pazienti ai quali viene diagnosticato in un dipartimento d’emergenza un TIA pregresso viene dimessa ed inviata al medico di famiglia per procedere alle opportune indagini. Un TIA può essere considerato un “ultimo avviso”. La causa dell’evento dovrebbe essere immediatamente cercata con un esame neuroradiologico del cervello. La terapia di prima scelta è l’acido acetilsalicilico (aspirina); di seconda indicazione il clopidogrel o la ticlopidina. In caso di TIA ricorrenti in trattamento con acido acetilsalicilico è indicata l’associazione ac. acetilsalicilico – dipiridamolo.

L’ictus emorragico (o emorragia cerebrale) consiste nella rottura di un vaso e conseguente spargimento di sangue nella zona circostante. Il tessuto nervoso va in necrosi da infarcimento emorragico.
Le cause più frequenti della rottura del vaso che provoca l’ictus sono i traumi, le crisi ipertensive, la rottura di aneurismi cerebrali e delle malformazioni artero-venose.
In base alla sede possiamo classificare i vari tipi di emorragie:
emorragia intracerebrale (o intraparenchimale: una raccolta di sangue all’interno del cervello); emorragia subaracnoidea (una raccolta di sangue nel liquor nello spazio fra pia madre e aracnoide); emorragia epidurale (una raccolta di sangue fra la teca cranica e la dura madre); emorragia subdurale (una raccolta di sangue al di sotto della dura madre). La causa di queste forme è solitamente traumatica.
Le manifestazioni cliniche dell’emorragia intraparenchimale non presentano caratteristiche patognomiche tali da differenziarlo con certezza da ictus ischemico: entrambe le forme sono caratterizzate da insorgenza acuta di sintomi focali dipendenti dalla sede dell’ematoma e il quadro clinico si sovrappone a quello dell’ictus ischemico, con la differenza che la patologia non è riconducibile a un territorio vascolare definito. Inoltre, al danno focale si somma l’effetto meccanico dell’accumulo di sangue (ematoma), che agisce come una massa in espansione, comprimendo e dislocando i tessuti circostanti, e come nel caso dell’ischemia, l’aumento della massa dentro la scatola cranica induce un aumento di pressione. La sede è infatti un indice affidabile di una causa primaria (emorragia ipertensiva, dove la rottura avviene in tipiche strutture del cervello, come i nuclei della base, il cervelletto, il ponte del tronco) o secondaria a rottura di aneurisma.
L’emorragia subaracnoidea si manifesta con un quadro clinico patognomonico: cefalea acuta e improvvisa tipicamente nucale, possibile perdita di coscienza all’esordio, crisi epilettiche. In molti casi si associa a un danno nel parenchima circostante (per ematoma e/o per danno ischemico tardivo per successivi fenomeni di vasospasmo).
La causa più frequente dell’emorragia subaracnoidea è la rottura di aneurismi intracranici spesso localizzate nei punti di biforcazione delle arterie, in particolare nel circolo di Willis, una regione inferiore del cervello dove si concentrano gli aneurismi e che si vede con l’arteriografia, un esame che mette in evidenza il decorso delle arterie al cervello. La rottura dell’aneurisma dell’arteria comunicante porta poi alla sindrome frontale.
L’aneurisma è una deformazione di un’arteria, che può rompersi se sottoposta a pressione e portare a un’emorragia.
Le ischemie o le emorragie possono essere provocate da edema, ossia un rigonfiamento che determina una compressione (effetto massa) sulle strutture come il bulbo e il ponte, dove sono presenti i centri nervosi che controllano la respirazione e il battito cardiaco.
La TC è particolarmente indicata per valutare la presenza di ictus emorragico (è affidabile nell’evidenziare la presenza di sangue).

Le malattie infettive del sistema nervoso centrale possono essere classificate in base alla sede dell’infezione (come per le meningiti o le encefaliti) o in base all’agente eziologico (virus o batteri).
Il quadro clinico, per le meningiti, è composto da segni di irritazione alle meningi (cefalea, rigidità nucale, alterazione dello stato di coscienza, coma).
Talvolta si presentano anche febbre ed epilessia.
I sintomi sono focali e dipendono dal processo infettivo.
Dal punto di vista neuropsicologico, il quadro infettivo più noto è l’encefalite herpetica, provocato da un virus noto come herpes simplex di tipo 1.
L’infezione causa un’elevata mortalità, seppur ridotta rispetto a molti decenni fa grazie all’azione degli antivirali, e gravi sequele cognitive.
L’encefalite herpetica, infatti, provocava un edema che fino agli anni novanta portava sempre alla morte.
Il virus si localizza a livello della corteccia temporale, fronto-orbitaria e del lobo limbico.
Nella fase acuta di insorgenza, i sintomi principali sono: disorientamento, confusione virale, crisi epilettiche, demenza encefalica.
Le cause sono ignote.
Sebbene la mortalità si sia ridotta grazie agli antivirali e alla diagnosi tempestiva, permangono vari residui cognitivi.
I siti preferenziali di aggressione del virus sono i lobi temporali-mediali e temporali-inferiori.
Il paziente ha un’amnesia anterograda e amnesia semantica, con perdita della conoscenza degli oggetti, poiché nelle facce del lobo temporale sono contenute proprio le informazioni semantiche.
In particolare, della memoria semantica, è intaccata la memoria categoriale, ovvero solo alcune categorie semantiche sono intaccate: per esempio, sa come funziona la lavatrice, ma dice che il serpente ha le zampe.
Per questo vengono spesso indicati come “pazienti bizzarri”.
L’encefalite herpetica si diagnostica con un prelievo del liquor cerebrospinale e in seguito a un esame di laboratorio di tipo neurologico, inserendo un ago fra le vertebre nello spazio extradurale, dove permane il liquor.
Se risulta la presenza di un anticorpo contro il virus herpes simplex in quantità eccessive si deduce vi sia il virus.
Un’altra malattia infettiva è la malattia di Jakob-Creutzfeld, che provoca una demenza a sviluppo rapido.
Il paziente si indementisce e muore nel giro di poco tempo. La causa è ignota, ma pare che la malattia sia la variante umana delle “sindrome della mucca pazza”.
Infine, è nota la demenza a seguito di Aids, conosciuta con il nome di AIDS Dementia Complex, che provoca un decadimento cognitivo progressivo, seppur molto diverso dalle demenze di tipo Alzheimer.
È caratterizzata da disturbi attentivi e motori, con un quadro simile a quello della malattia di Parkinson, laddove i disturbi cognitivi sono secondari a quelli motori.
Le malattie infiammatorie sono dette anche demielinizzanti, caratterizzate per questo dalla perdita di mielina, la guaina che riveste gli assoni.
Il prototipo di queste patologie è la sclerosi multipla, una malattia tipica dell’età giovanile e associata a gravi disabilità; si caratterizza per le lesioni demielinizzanti multifocali con comparsa in tempi diversi.
La sintomatologia clinica riflette la sede focale di demielinizzazione, con interessamento di qualsiasi altra parte del sistema nervoso e quindi con possibile comparsa di deficit motori, sensitivi e visivi.
La compromissione cognitiva è frequente, anche se un quadro demenziale si osserva solo in una piccola percentuale di pazienti. La degenerazione progressiva della guaina mielinica fa sì che la malattia aggredisca per lo più i neuroni lunghi.
Poiché gli assoni mielinizzati sono provvisti di sostanza bianca, sarà opportuno usare la Risonanza Magnetica che è l’unica diagnosi strumentale che può separare la sostanza bianca dalla sostanza grigia.
Più precoce è il sintomo, più grave è la prognosi della malattia e con i test sui tempi di reazione ci si accorge che gli stessi sono rallentati e i sintomi che emergono sono di tipo motorio, cognitivo, attentivo, sensitivo (deficit nel campo visivo, attraverso diagnosi degli assoni del nervo ottico).

La malattie neoplastiche si riferiscono ai tumori cerebrali, e si giustificano dal fatto che nel sistema nervoso centrale possono esistere cellule immature, gliali o meningee, che costituiscono neoplasie primitive, oppure metastasi di tumori sviluppatesi in altri organi (di solito tumori polmonari o mammari).
I tumori cerebrali di distinguono in primari e secondari, laddove i primi consistono in neoplasie intraparenchimali, cioè tumori che coinvolgono e si originano l’interno del cervello e del tessuto nervoso (come i gliomi, gli atrocitomi, i blastomi e i glioblastomi), i secondi sono rappresentati invece in tumori che si originano al di fuori del sistema nervoso centrale e del tessuto parenchimale, ma che esercitano conseguenza al cervello (come i meningiomi o le metastasi polmonari o mammarie).
I tumori più frequenti sono i gliomi (circa il 50%), i tumori delle cellule gliali, seguiti dai meningiomi.
Il grado di benignità/malignità è determinato dal grado di differenziazione delle cellule neoplastiche, che condizionano la capacità di crescita e l’invasività, ma anche la sede della neoplasia.
Infatti, un tumore istologicamente benigno può divenire maligno se si trova localizzato in una sede non aggredibile chirurgicamente.
Il glioblastoma multiforme è la forma più maligna di tumore cerebrale e comprende circa il 20% dei tumori primitivi.
Il quadro clinico dei tumori cerebrali è caratterizzato dai seguenti elementi, in ordine di frequenza:
a) alterazione delle funzioni cerebrali (motorie, sensitive e cognitive); b) crisi epilettiche; c) stati confusionari.
L’esordio dei tumori cerebrali è subdolo e progressivamente ingravescente.
I sintomi più frequenti sono così rappresentati:
cefalea, dovuta a sviluppo di ipertensione endocranica (provocata da aumento della massa tumorale dentro la scatola cranica e dalla compressione/dislocazione del parenchima o tessuto cerebrale e del sistema ventricolare;
rallentamento ideomotorio
confusione
crisi epilettiche (in un caso su tre) a esordio parziale.
I tumori cerebrali per lo psicologo clinico, come per lo psichiatra o lo psicoterapeuta, rappresentano un serio rischio di errore professionale, che è sempre in agguato in qualunque età e in qualunque situazione.
Il tumore cerebrale ha un’elevata recidiva, sparisce e si ripresenta, e risulta difficile che il paziente venga sottoposto a terapie di tipo non medico.

Diagnosi e prognosi
L’insorgenza del sintomo è graduale, e il paziente non ricorda quando siano cominciati, a causa dei disturbi di memoria provocati dal tumore. Le proprietà del sintomo sono due: a) una sfumata localizzazione dell’insorgenza e b) una progressiva ingravescenza.
Se il paziente è sospetto, è bene inviarlo al neurologo, poiché, eccezion fatta per un riscontro diagnostico in seguito a Tc o Risonanza Magnetica, niente può escludere la possibilità di un tumore cerebrale.
La diagnosi, come in tutte le altre patologie e deficit, deve sempre essere impostata su tre parametri: 1. Parametro temporale (Quando insorge il sintomo?): i sintomi, nel tumore cerebrale, devono essere insorti in un periodo piuttosto recente (6-12 mesi). Spesso il paziente non sa rispondere sull’origine dei sintomi; 2. Parametro evolutivo (Come evolve? Come peggiora? A quale velocità?): i sintomi peggiorano progressivamente e sono puramente psichici. 3. Parametro aggregativo (Come i sintomi si aggregano ad altri? Quali sono?): i sintomi tendono ad associarsi ad altri, ad esempio, prima può verificarsi un disturbo alla memoria, a cui poi si aggiunge un disturbo di scrittura, poi anche di calcolo e così via.
A causa del tumore cerebrale si muore nell’arco di 4 o 5 anni.
Inoltre, per valutare la stadiazione delle demenze, si può confrontare il livello di scrittura recente con i campioni della scrittura prima dell’insorgere del quadro demenziale.

Terapie per i tumori cerebrali
Sono di due tipi: il primo è la terapia chirurgica, il secondo la radioterapia.
Ad esempio, nel caso di tumore all’ipofisi, si procede rimuovendo l’adenoma ipofisario nel lobo frontale, concentrando tutti i raggi X in un unico punto (questa tecnica radioterapica è anche definita “gamma knife”).
Se un tumore si trova nelle aree motorie, risulta facilmente visibile, perché ci si muove spesso; ma nel lobo frontale risulta più problematico accorgersene in tempo, perché la stima, la pianificazione sono funzioni che vengono utilizzate più raramente.

Malattie degenerative
Le malattie degenerative sono malattie neurologiche contraddistinte da progressiva perdita delle funzioni motorie o di quelle cognitive, e tutte caratterizzate dall’evoluzione ingravescente nel tempo della malattia.
Non sono del tutto noti i meccanismi patogenetici primari, e non esiste un’eziologia omogenea.
L’esordio della malattia è insidioso e gradualmente ingravescente, determinato da riduzione progressiva del numero dei neuroni.
Il quadro clinico include:
sintomi sensitivo-motori (malattie da disturbo motori)
sintomi mentali (malattie da demenze progressive).
Per alcune forme si riconosce una familiarità o una trasmissione genetica.
Da questa prima suddivisione è possibile fornire una prima classificazione delle malattie degenerative.
Infatti esistono patologie degenerative dove i sintomi mentali prevalgono su quelli motori (demenze progressive), altre dove i sintomi motori prevalgono su quelli cognitivi (parkinsonismi o malattie da disturbi motori): tuttavia sarà utile tenere presente che i suddetti quadri, in molte tipologie di malattie, tendono a sovrapporsi.

Demenze o deterioramento cognitivo
La demenza, o “decadimento cognitivo generalizzato” è uno stato di deterioramento psichico detto “generalizzato” perché coinvolge tutti i processi cognitivi, ovvero, la malattia aggredisce, dunque, aree molto diverse del cervello e intacca le varie funzioni a esse corrispondenti, soprattutto la memoria, il linguaggio, le funzioni prassiche, l’attenzione, i processi di decodifica delle informazioni.
Ciò comporta un decadimento del funzionamento cognitivo più generale.
In altri termini, la malattia non intacca selettivamente una singola funzione, ma aggredisce diverse aree del cervello e le tante funzioni a loro corrispondenti, per lo più di tipo cognitivo, contribuendo a determinare un declino del funzionamento cognitivo globale e un quadro fortemente invalidante e compromettente l’efficienza adattativa, lavorativa e sociale del paziente.
La demenza è una malattia tipicamente senile, poiché la frequenza di queste malattie aumenta in relazione all’avanzare dell’età.
Non di meno, la definizione di demenza viene fornita per la prima volta da un comitato di geriatria, quello del Royal College nel 1981: “La demenza consiste nella compromissione globale delle funzioni cosiddette corticali superiori, ivi compresa la memoria, la capacità di far fronte alle richieste della vita di tutti i giorni, di svolgere le prestazioni percettivo – motorie acquisite in precedenza, di conservare un comportamento sociale adeguato alle circostanze e di controllare le proprie reazioni emotive, tutto ciò in assenza della compromissione dello stato di vigilanza”
I sintomi demenziali possono essere, tuttavia, anche un sintomo di una forma tumorale avanzata o la conseguenza di un trauma cranico.
Occorre, inoltre, distinguere il demente dal ritardato mentale, poiché il primo aveva in passato raggiunto un alto livello di efficienza cognitiva, che poi è decaduto, invece il secondo è sempre stato con un livello di efficienza cognitiva basso.
La diagnosi di demenza è dunque possibile soltanto se, in seguito alle valutazioni e l’anamnesi, che il paziente manteneva precedentemente un più alto livello di funzionamento cognitivo rispetto a quello attuale e si deve quindi poter dimostrare l’avvenuto peggioramento del detto funzionamento.
Il parametro diagnostico fondamentale è dunque il progressivo e ingravescente peggioramento dell’efficienza mentale nel tempo, poiché non esiste nemmeno un parametro definibile come “normale” o “anormale”, allorché anche un paziente con ritardo mentale o un paziente con sindrome di Down, potrebbero aver incorso in demenza, sempre che l’attuale livello di funzionamento risulti ancora più basso del precedente raggiunto, sebbene sotto la norma.
Le demenze sono così classificate: reversibili: le forme demenziali transitorie dovute, ad esempio, a intossicazione da alcol o da farmaci; irreversibili: le forme demenziali peggiorative nel tempo, che coincidono con la maggior parte delle demenze; demolitive: le forme demenziali che rimangono stazionarie, come le demenze pugilistiche.
Una forma di demenza irreversibile è la demenza vascolare, provocata da lesioni sparse a varie aree cerebrali, corticali e sottocorticali, come quelle del linguaggio e del calcolo (area parietale), della lettura (area temporale), della memoria (area mediale). I sintomi sono da rintracciare in deficit delle varie funzioni cognitive.

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